dos años y pendiente de diagnostico....no puedo mas!!!

[elipoarch]

Gracias por la aportación, Dr. Galán, y bienvenido al foro.
Perdone si aprovecho su intervención para hacerle un par de preguntas:

Por curiosidad, existe algún otro equipo estudiando las enfermedades mitocondriales, aparte del de Sevilla? (yo sólo oigo hablar de éste, por lo menos en referencia de enfermos de SFC) Cómo podemos conseguir, los enfermos "de a pie" que nos hagan una biopsia? Hasta ahora, ningún internista ni neurólogo me ha dado la opción, ni sugiriéndolo yo misma. La respuesta suele ser una mezcla entre un "cómo dices?" y una "cara de póquer".

Teniendo en cuenta que hay estudios que establecen que los enfermos de SFC tenemos disfunciones mitocondriales (por ejemplo, este estudio de Myhill http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3515971/" onclick="window.open(this.href);return false;), ¿dónde "trazamos la línea" entre una disfunción mitocondrial (digamos, "pura") y un SFC?

Gracias por adelantado,
Elisenda.

[car]

existen varios centros en España que estudian las miopatias mitocondriales, Madrid,Valencia, Barcelona , Zaragoza (Dr Montoya , profesor de la universidad de Zaragoza es una eminencia), todos están dentro de un grupo que no me acuerdo como se llama.
El que se mejore con tratamiento de la miopatia mitocondrial, como dice el profesor Galan, lo dudo; y si es así yo conozco casos en los que la SS no les da nada porque dicen que no funciona nada, ni q10 ni nada...;( y es una miopatia de adulto con intolerancia al ejercicio);
Por otro lado el que su herencia sea materna exclusivamente es un error existen miopatias mitocondriales de herencia mendeliana, tanto recesiva como algunas dominantes; y ademas quedan muchos genes por descubrir.
Y también esta en entredicho el que las mitocondrias solo se hereden de la madre exclusivamente; creo que por lo menos hay un caso documentado donde el hijo heredo las mitocondrias del padre.
Y ademas creo que el malestar post esfuerzo que tenemos nosotros es diferente, nosotros al menos mi caso es hacer un esfuerzo y en el momento estoy bien, incluso puede que mejor, pero al rato, horas o al día siguiente, me empiezo a encontrar de repente muy mal, como si cogiera una gripe instantanea, con ataques de panico; y eso creo que no pasa en las miopatias.
Que tiene relacion seguro,pero en las miopatias hay un gen defectuoso origen del problema, y nosotros tenemos una disfuncion mitocondrial a consecuencia de un problema inmunologico; esa es mi opinion.
saludo

[car]

que conste, por si hubiera malos entendidos, que el Dr Galan es un gran medico de miopatias mitocondriales, atiende a los correos de una forma altruista, y aunque no lo conozco personalmente, simplemente por el hecho de interesarse ya me parece una gran persona.
que quede claro que es una persona seria, no un vende humos.

[elipoarch]

Gracias por tu aportación, car.

Imagino que debe haber otros grupos, pero no sé si estan "abiertos" a enfermos. Porque ya he dicho que, cuando yo he propuesto que me lo miren, la respuesta ha sido el vacío absoluto. , en Barcelona. (Lo mismo que me ocurre con una posible neuropatía de fibra fina... a lo máximo que he llegado es a que dos neurólogos me digan "esto que me dices parece una neuropatía de fibra fina, pero no te lo va a mirar nadie, porque, como total, no se cura...". Sin comentarios. )
Me consta que en la Universidad de Sevilla han atendido enfermos de SFC --no sé si tratado, pero sí me consta algún caso diagnosticado de SFC que acabó "rediagnosticado" con miopatía mitocondrial. Por eso preguntaba cómo podemos llegar a estos grupos especializados los enfermos.

Y sí, el Dr. Galán tiene una trayectoria profesional que le avala. Y lo que ha hecho, de participar en este foro para orientar en una opción diagnóstica, es un detallazo.

[car]

Seguramente Eli en su día te harían análisis de CK y aldolasa, e incluso puede que de ácido láctico, y si esto sale bien, no se complican en una posible miopatia mitocondrial y la descartan; hay personas que les han tenido que hacer la biopsia varias veces y de distinto sitio para que se viera que tenían miopatia mitocondrial.
La verdad que no es fácil todo este mundo, pero en Sevilla se mueve mucho el tema

[PepaBCN]

Seguramente Eli en su día te harían análisis de CK y aldolasa, e incluso puede que de ácido láctico, y si esto sale bien, no se complican en una posible miopatia mitocondrial y la descartan; hay personas que les han tenido que hacer la biopsia varias veces y de distinto sitio para que se viera que tenían miopatia mitocondrial.
La verdad que no es fácil todo este mundo, pero en Sevilla se mueve mucho el tema

Según tengo entendido, tanto el CK como el ácido láctico, suelen estar altos en el SFC, no? Y en la miopatia mitocondrial? Porque si también están altos, liada la hemos!