Herramientas para leer el raw data de 23andme (y otros)

[Ari]

Otra que se apunta!! Me acabo de regalar el 23andme también !!!!

Asi que ya compartiré por aquí los datos y la experiencia.

[Montseniana]

Bienvenida al club Ari!

Bueno.........yo de esto entiendo que verde es "bueno", amarillo "regular" y rojo "malo"

¿Cómo saber si es recomendable hacer el protocolo de metilación?

Exacto, los verdes son los poliformismos homozigotos sin mutación, los rojos son los homozigotos con mutación, y los amarillos son los heterozigotos, o sea, un alelo mutado y otro no.

Para saber si és recomendable mira, te pondré una imagen del ciclo de metilación simplificado que igual hayas visto ya por ahí:

yasko-methylation.jpg (68.95 KiB) Visto 3530 veces

Fíjate en todos los genes implicados, como puedes ver están enmarcados con cuadros de colores, pongamos pues que tienes varios de estos genes/poliformismos en color rojo y amarillo, como yo que, por ejemplo, siguiendo lo que analiza yasko, tengo 2 poliformismos en rojo de COMT, uno en rojo de VDR, 1 amarillo de MAO A, otro amarillo de ACAT, el MTHFR C677T en rojo, uno amarillo de MTR, y dos amarillos en MTRR, otro rojo en CBS y uno amarillo en SHMT.

Si trasladamos todo esto al mapa de la imagen, tengo casi todo el ciclo de metilación con problemas, por lo que queda claro que seguir el protocolo es más que recomendable para mi.

coco tiene un monton de poliformismos en amarillo, y alguno en rojo, por lo que también le iria bién seguir el protocolo, habria que ver como tiene los no genotipados, pero fijo hay alguno rojo y alguno amarillo.

[Náufrago]

Exacto, los verdes son los poliformismos homozigotos sin mutación, los rojos son los homozigotos con mutación, y los amarillos son los heterozigotos, o sea, un alelo mutado y otro no.

Para saber si és recomendable mira, te pondré una imagen del ciclo de metilación simplificado que igual hayas visto ya por ahí:

Muchíiiiiiiiiiiiiiiisimas gracias Montse por tu explicación, me resulta muy interesante y muy útil!!

Me ha hecho gracia la imagen del ciclo de metilación "simplificado" (Si ese es el simplificado, no me quiero imaginar cómo será el completo )

Hoy mismo he enviado mi saliva y prometo colgar aquí mis resultados una vez los haya recibido y decodificado mediante las webs que tan amablemente nos has enlazado!

La verdad es que todo esto de la genética es un mundo nuevo para mí y no entiendo prácticamente nada..

Me va a resultar muy laborioso zambullirme en este mundo para interpretar mis resultados! Igual te pido, llegado el momento, que me eches una mano, siempre que tengas tiempo y no te resulte muy agotador?

Gracias nuevamente y decirte que es un placer tenerte por aquí de nuevo!!

Abracitos!

[Mariasbd]

Hola

también me uno al club, he pedido el kit y estoy esperando recibirlo. No conocía este test y creo que puede ser muy útil.

No tengo conocimientos de genética por lo que agradezco mucho la información que dais. Espero, a pesar de mis limitaciones, poder ir entendiendo un poco más.

Montseniana, gracias por adjuntar la gráfica de los genes que intervienen en el ciclo de metilación. He encontrado un blog donde la explican un poco: https://ihateticks.me/2014/10/06/methyl ... r-dummies/

(dice que para ''dummies'', pues menos mal!)

Saludos,

Maria

[Náufrago]

Hola

también me uno al club, he pedido el kit y estoy esperando recibirlo. No conocía este test y creo que puede ser muy útil.

Maria

Bienvenida al "Equipo 23"

Me alegra verte por aquí . Ya compararemos nuestros genes "pochos"

[Montseniana]

Jajajja somos como los X-Men.. todos mutantes..

Yo no es que sea una experta, pero algo me defiendo, así que si necesitáis que os ayude lo haré encantada

[Kohana]

Hola!

Os he leído y releído varias veces, porque madre mía que control tenéis de todo...miedo me da como estaríais en circunstancias normales. En fin yo de genética no entiendo na de na, pero he estado profundizando un poco y me ha parecido muy interesante el test de 23andme, otra cosa sería entender lo que me salga

He estado curioseando y he visto este laboratorio de Valencia que hace mapas genéticos aunque el precio es más elevado, son 399 euros pero me gustaría saber vuestra opinión si creéis que puede merecer la pena o si en comparación con 23andme no compensa. Esto es lo que incluye:

http://www.tellmegen.com/preguntas-frec ... q1/precio/

Y esta es una noticia que habla de TellmeGen.

http://www.elmundo.es/economia/2015/03/ ... b4582.html

Lo mismo ya lo conocéis y es más de lo mismo. Perdonad mi ignorancia...

[Náufrago]

He estado curioseando y he visto este laboratorio de Valencia que hace mapas genéticos aunque el precio es más elevado, son 399 euros pero me gustaría saber vuestra opinión si creéis que puede merecer la pena o si en comparación con 23andme no compensa.

Hola Kohana!

Yo tampoco tengo idea de genética y he estado leyendo los enlaces que aportas y a priori me parecen interesantes. Lo que no sé es lo útiles que puedan resultar en el caso del SFC/EM.

Supongo que la ventaja principal del 23andME es la cantidad de pacientes con lo nuestro que se lo han realizado por lo que, a la hora de comparar ó debatir sobre los resultados, será más sencillo.

A ver si alguien te puede decir algo más consistente!

Un saludo!

[Montseniana]

Mmmmh.. a ver..

Pros del test de tellmegen:

Vas a tener informes explicados en español, no se hasta que punto completos, de cada enfermedad, rasgos de personalidad, enfermedades hereditarias y compatibilidad con farmacos.

Dice que hay un foro con expertos y que le puedes dar acceso a tu médico.

Contras:

No dice cuantos SNP te analizan, no dice por ningun lado que te puedas descargar el raw data, en caso de poder descargarlo, es muy probable que no sea compatible con las aplicaciones de terceros para analizar el raw data de 23andme.

Pros de 23andme:

analiza mas de 602.000 SNP, puedes descargar tu raw data, puedes usar tu raw data en multitud de herramientas de terceros, gratuitas y de pago (no muy caras la mayoria), en dichas herramientas puedes sacar la mayoria de la información que te dan en tellmegen, es un test que se ha hecho mucha gente en todo el mundo, por lo que puedes comparar resultados con mogollon de gente, puedes explorar tus SNP uno por uno. Te da informacion geneaologica

Contras:

La informacion esta toda en ingles, actualmente no se obtienen informes sobre salud en españa (es posible que si se reciban en un futuro, estan trabajando para ello).



- El test de tellmegen no me parece malo en absoluto, se ve muy completo y sacarias buena info de él, pero le veo el problema que la mayoria de herramientas de terceros que hay por la red son para analiticas de 23andme, AncestryDNA y FTDNA, y al no quedar claro si te puedes descargar tus datos en bruto ni en que formato estan ni nada, es problable que no pudieras utilizar estas herramientas, que son las que se utilizan para ver temas de metilacion, detoxificacion y demás cosas utiles para nuestras enfermedades.

[Kohana]

Gracias chicos por vuestras opiniones!!!

Montse que poderío tienes en estas cosas...está claro que este foro es impresionante a nivel de información, la verdad es que me pierdo mucho...

He estado mirando otra vez la web a ver si te puedes descargar el raw data en TellmeGen, y no, no dice nada por lo visto te puedes bajar en pdf las explicaciones que ellos te dan en función de tus resultados pero no es tan técnico como en 23andme.
Estos son un ejemplo de resultados:

http://www.tellmegen.com/site/wp-conten ... et4big.jpg
http://www.tellmegen.com/site/wp-conten ... et3big.jpg
http://www.tellmegen.com/site/wp-conten ... et1big.jpg
http://www.tellmegen.com/site/wp-conten ... et2big.jpg

Y es verdad que no dice por ningún lado el número de SNP que analiza...por lo que lo único que veo mejor a priori de TellmeGen es de cara a algún médico que lo lea pero es más a modo preventivo que otra cosa....pues nada, me da que otra servidora se apunta al equipo 23, jejeje.

Gracias de nuevo por la info y la ayuda!

[Náufrago]

Bueno, pues ya me llegaron los resultados del 23andME y los pongo aquí. Para mí es todo chino así que cualquier "input" será bien recibido. Abrazos

Nutrahacker:

NutraHacker_Detox_and_Methylation_Report_Customer_Náufrago.pdf

(8.62 KiB) Descargado 145 veces

Genetic Genie Metilación:

Gmet.jpg (110.2 KiB) Visto 3389 veces

Genetic Genie Detox:

Gdetox.jpg (129.72 KiB) Visto 3389 veces

[Montseniana]

Estoy en pleno herx de mi tratamiento y no me lo puedo mirar bien, cuando esté mejor me lo miro bien, pero vamos, así a bote pronto, la metilación la tienes mu bonica... todo amarillo casi.. no detoxificas bien por ahi fijo.

[Náufrago]

Estoy en pleno herx de mi tratamiento y no me lo puedo mirar bien, cuando esté mejor me lo miro bien, pero vamos, así a bote pronto, la metilación la tienes mu bonica... todo amarillo casi.. no detoxificas bien por ahi fijo.

Gracias Montse! "Buena" noticia eso del Herx no? Parece que lo de Nutramedix hace algo.

Ya sabes que para mí eres la "Genetic Gènia" Si cuando te encuentres mejor te apetece ahondar en tu interpretación, yo encantado

No sé si subir también el informe de LiveWello, estoy inmerso ahora en esa web, pero va para largo el tema.

Un besito

EDITO: me estoy dando cuenta, comparando resultados de Genetic Genie y LiveWello, que algunos resultados son distintos para el mismo gen. Por ejemplo el MAO A (rs6323) en Genetic Genie me sale rojo y en LiveWello me sale verde.....

Por si no es ya complicado el tema, si encima algunas interpretaciones varían, pues ya es para volverse loco

Alguna idea?

[Montseniana]

Jajajjaja Genetic Gènia


Pues si si, parece que la cosa va viento en popa con las hierbitas estoy pal arrastre, pero contenta

Esto de los SNP unos en rojo y otros en verde se tendria que mirar, si no recuerdo mal, a veces hay discrepancias con el tema del minor allele frequency (MAF) por la orientacion de los alelos, que algunos son "minus" y otros "plus", si no se tiene en cuenta la orientacion en 23andme a la hora de mirar el MAF, puede haber diferencias.

El MAF, que es el alelo menos frecuente, se entiende, normalmente, que es la mutación

https://es.wikipedia.org/wiki/Frecuenci ... enos_común
https://www.snpedia.com/index.php/Orientation

Hablé de esto al principio de la creación de livewello con el Dr. Iwegbue, que es el creador de livewello junto a su mujer, y creo recordar que lo tenian bastante en cuenta y se fijaban bastante en estas cosas para no entrar en errores, habria de mirarse para asegurarnos que no se les ha escapado algo, o a ver porque lo ponen de una u otra manera.

[Montseniana]

Pues no se porque en livewello lo han puesto verde, la orientacion es Plus, por lo que no hay lio y no se tiene que voltear nada, el gen acestral es T, que en este caso es el alelo de riesgo, y el MAF es G, creo que han puesto del tiron el MAF como alelo de riesgo y se han equivocado.

En casos de estos miro la Snpedia, suele tener la info mas fiable.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs6323

[Náufrago]

Hoy estoy fatal (llevo todo el día en cama y voy a volver a meterme en breve), no me da la cabeza para resolver el misterio y entender los enlaces que me has puesto, pero creo que aquí está el quid de la cuestión:

El MAF, que es el alelo menos frecuente, se entiende, normalmente, que es la mutación

el gen acestral es T, que en este caso es el alelo de riesgo, y el MAF es G, creo que han puesto del tiron el MAF como alelo de riesgo y se han equivocado.

Aquí pongo una captura en la que se ve, por ejemplo, varios homocigotos (rojos), en los que el MAF coincide con mi genotipo, por lo que son rojos. Y en el caso del MAO A, pone que el MAF es G y mi genotipo es T por lo que, según esa lógica, está bien que sea verde?.

lw2.jpg (91.71 KiB) Visto 3324 veces

La explicación que ponen es:

"Alleles are considered variant if they are the minor allele i.e they occur with less frequency
(MAF) in the default global population."

EDITO: Creo que he pillado el asunto Montse. El MAF no es lo mismo que alelo de riesgo. Pero en todos los genes que miran en LiveWello se guían por el MAF y no por el alelo de riesgo. He visto en el enlace que has puesto en la SNPEDIA que en el caso del MAO A, el alelo G implica mayor función de la enzima y por tanto el mío (T), implicaría menor función.

Pero eso me lleva a la gran pregunta:

¿Hay que ir revisando uno por uno cada gen y buscando cuáles son los alelos de riesgo? Eso es una locura!. Entonces saber cuál es el MAF y si los alelos son heterocigotos u homocigotos no sirve de nada no?

Y otra gran pregunta que me surge:

Si el alelo de riesgo no necesariamente es el menos frecuente, se supone que mucha gente es susceptible de desarrollar problemas no?

[Ari]

Hola Chicos,

Hoy he recibido mis resultados del 23andMe, y os adjunto mi primer informe del Nutrahacker.

Primera conclusión : también soy otra Mutante , y mi ciclo de metilación chungo

Un abrazo

[Ari]

Para los que se estén iniciando (como yo) en el maravilloso mundo de la genética os paso un enlace que me ha resultado muy útil :

http://genomicsinitiative.com/tutorial_a1.html

Hay que reconocer que somos unos Frikis

[men100]

Buenas, yo tenia el de Tellmegen y porfin pude obtener el RAW data. Lo he metido en la web esa y no me salen tantos datos como a vosotros (tendre que comprar el de 23andme). Me sale esto:



Quiere decir algo? De todas formas, genetica positiva no quiere decir que se haya desarrollado el mal funcionamiento. ¿ Hay algo para demostrar que lo que esta en amarillo esta funcionando mal?

[coco]

Yo no tengo idea, pero interpreto que en amarillo es probable y en rojo es muy probable. No tienes nada en rojo con esos datos.